Wolne płodowe DNA – co to jest?

     Na samym początku musisz wiedzieć, że we krwi ciężarnej krąży DNA jej nienarodzonego dziecka. Jest to stan prawidłowy, fizjologiczny. Te krótkie fragmenty DNA płodu pochodzą głównie z łożyska i stanowią niewielki procent (ok. 10%) w porównaniu z DNA matczynym, ale reprezentują cały genotyp płodu. Są one szybko usuwane z matczynego krążenia wraz z godzinami po porodzie, czyniąc go specyficznym jedynie dla ciąży.
Fragmenty cff-DNA (ang. cell-free fetal DNA) mają długość około 200 par zasad i są znacznie mniejsze od matczynych fragmentów DNA. Ta różnica wielkości pozwala wykrywać i analizować je pod względem ilości chromosomów, a także nieprawidłowości w ich budowie.

Pod jakimi nazwami kryje się wolne płodowe DNA?

Jako, że są to nieinwazyjne badania prenatalne, inna nazwa, z którą możecie się spotkać to NIPT (Non-invasive prenatal testing).

Nazwy handlowe testów najczęściej zlecanych w warunkach polskich:
HARMONY, NIFTY, MaterniT21, PANORAMA

Jak to wygląda ze strony technicznej?

- Tak jak zwykłe badanie krwi.

Kiedy się je wykonuje?

- Między 10. a 24. tygodniem ciąży.

Co możemy zbadać?

-Zmiany w ilości chromosomów m.in.
trisomie 13 (zespół Pataua) 
trisomie 18 (zespól Edwardsa)
trisomie 21 ( zespół Downa)
-Mikrodelecje- jest to utrata bardzo małego fragmentu chromosomu
-Płeć genetyczną
-Grupę krwi płodu- jest to szczególnie istotne w diagnostyce tzw. konfliktu serologicznego. Wykonanie amniopunkcji u płodu RhD-dodatniego w celu oznaczenia grupy krwi wiąże się z ryzykiem zwiększenia miana przeciwciał u matki, a tym samym progresji choroby hemolitycznej u dziecka. W przypadku badania „z żyły” takie ryzyko nie występuje.

Jakie są zalety badania?

Jest to test NIEINWAZYJNY. Co oznacza, że nie ma nawet najmniejszego ryzyka poronienia w związku z wykonaniem badana.

Wysoka czułość (ponad 99% dla zespołu Downa)

Jakie są wady?

Wysoki koszt badania ok. 2 000 PLN

Niestety w przypadku wyniku wskazującego na chorobę, trzeba wykonać badanie inwazyjne w celu potwierdzenia diagnozy.

A teraz coś nie tylko dla Naukowców...

Zdarza się, że pomimo prawidłowo wykonanej na każdym etapie procedury, wynik badania „kłamie”. Na przykład choroba nie występuje, a test wskazuje na jej obecność. Taka sytuacja jest określana jako wynik fałszywie dodatni.

Kiedy test może być fałszywie dodatni?

Może się tak stać, gdy:

1. Zaburzenia chromosomowe występują u matki np. mikrodelecje

2. W przypadku zespołu znikającego płodu (ang. vanishing twin syndrome ) – dotyczy on nawet do 30 % ciąż bliźniaczych i polega na obumarciu jednego z bliźniąt (najczęściej w I trymestrze) i jego resorpcji (wchłonięciu).

3. U matki lub dziecka występuje choroba nowotworowa. Być może wiąże się to w przyszłości z nową metodą wykrywania takich schorzeń?

Niezwykle interesującym tematem jest wykorzystanie badań nad cff-DNA w kontekście nadciśnienia indukowanego ciążą.
Być może wiecie, że komórki trofoblastu łożyska ulegają apoptozie, czyli zaprogramowanej śmierci. Jest to proces dążący do wyeliminowania wadliwych komórek, w celu zachowania prawidłowej funkcji tkanek. U ciężarnych chorujących na nadciśnienie czy stan przedrzucawkowy, apoptoza przebiega z większym nasileniem. W związku z tym we krwi przyszłej mamy obserwuje się zwiększenie stężenia płodowego DNA.

Powrót do listy